Anomalía de Ebstein en un paciente con síndrome de Down. Reporte de un caso / Ebstein's anomaly in a patient with Down syndrome. Case report

Resumen Paciente con síndrome de Down referido a nuestro departamento con cianosis y soplo cardíaco. Un ecocardiograma transtorácico mostró anomalía de Ebstein. Esta asociación es extremadamente rara. Se inició manejo médico ya que la lesión en la válvula tricúspide era leve. De acuerdo con nuestra revisión, se han descrito únicamente 12 casos en literatura médica.

Abstract An infant with Down's syndrome was referred to our department with cyanosis and heart murmur. A transthoracic echocardiogram demonstrated the presence of Ebstein's anomaly. This association is extremely unusual. Medical management was initiated since the tricuspid valve lesion was mild. Only twelve cases, to our knowledge, have been previously reported.

Trombofilia hereditaria y trombo intracardíaco / Hereditary thrombophilia and intracardiac thrombus

Resumen La trombofilia es una condición hematológica que predispone a eventos tromboembólicos venosos y arteriales. Es un factor que predispone a trombos intracardíacos en la edad pediátrica y se debe sospechar si no hay otros factores que predispongan a trombosis. Se reporta el caso de una paciente con antecedente de trombosis venosa cerebral a quien se le diagnosticó trombofilia por mutación homocigota G202010A del gen de la protrombina. Desarrolló un trombo auricular derecho, el cual fue tratado con anticoagulación y vigilancia ecocardiográfica. Se resalta la importancia de realizar una evaluación ecocardiográfica en pacientes con trombofilia.

Abstract Thrombophilia is a haematological condition that predisposes to venous and arterial thromboembolic events. It is also a predisposing factor in intracardiac thrombi in paediatrics, and must be suspected if there are no other factors that predispose to thrombosis. The case is presented on a patient with a history cerebral venous thrombosis, who was diagnosed with thrombophilia due to a homozygote G202010A mutation of the prothrombin gene. She developed a right atrial thrombus, which was treated with anticoagulation and echocardiography monitoring. The importance of performing an echocardiography evaluation is highlighted in patients with thrombophilia.